Tp.Thanh Hóa Dị Tật Thai Nhi Do Bất Thường Nhiễm Sắc Thể - Phòng Khám 400 Thanh Hóa

[Phong Kham 400]

Dị tật thai nhi do bất thường nhiễm sắc thể - Phòng Khám 400 Thanh Hóa - Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi.
Có rất nhiều dị tật thai nhi do bất thường nhiễm sắc thể, thông thường các dị tật này sẽ phát hiện được qua siêu âm và qua xét nghiệm các cặp nhiễm sắc thể, hoặc 1 vài trường hợp để khẳng định phải qua chọc ối.
Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết:

• Số lượng nhiễm sắc thể.
• Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.

• Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối.
• Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.

Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường:

• Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX.
• Nam: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY.

Nhiễm sắc thể đồ bất thường:

• Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể.
• Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường.
• Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.

Các bệnh sẽ phát hiện ra khi chúng ta làm xét nghiệm sàng lọc NST - Ở đây sẽ nói đến xét nghiệm NIPT

• Hội chứng Down (3 NST 21): Khuyết tật trí tuệ, đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cỗ ngắn...( Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700)
• Hội chứng Edwards (3 NST 18): Một số dị tật tim bẩm sinh, thận và 1 số cơ quan khác (Tỷ lệ mắc bệnh rơi vào 1/5.000 trẻ sinh ra)
• Hội chứng Patau (3 NST 13): Sứt môi, hở môi hàm ếch, thừa ngón tay, chân... (Tỷ lệ mắc bệnh rơi vào 1/16.000)
• Xác định gen X, Y
• 4 hội chứng do lệch bội NST giới tính: XO (Turner – Tỷ lệ 1/2000 -1/5000 bé nữ), XXX (Tam nhiễm – Tỷ lệ 1/1000 bé nữ), XXY(Klinefelter- Tỷ lệ 1/1000 bé trai), XYY (Jacobs- Tỷ lệ 1/1000 bé trai)
• Lệch bội do 19 NST còn lại
• Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2 – Tỷ lệ 1/4.000 - 1/6.000 trẻ); Angelman (15q11 – Tỷ lệ 1/25.000 ),Prader-Willi (15q11 – Tỷ lệ 1/10.000-15.000),1p36 deletion (1p36 – Tỷ lệ khoảng 1/5000 đến 1/10.000 ở trẻ sơ sinh); Wolf-Hirschhorn (4p – Tỷ lệ 1/50.000 ca sinh sống với tỷ lệ nữ so với nam là 2: 1 ),Cri-du-chat (5p – Tỷ lệ 1/15.000 đến 50.000 ) - Mở rộng trên 84 hội chứng mất vi đoạn

Lý do chúng tôi khuyên bạn nên tới phòng khám 400 Thanh Hóa để sàng lọc dị tật thai nhi.

• Phòng khám có kinh nghiệm chuyên môn cao lâu đời tại Thanh Hoá - Kinh nghiệm thăm khám 18 năm
• Phòng khám luôn cập nhật những tiến bộ mới của Y học trong phác đồ điều trị và thăm khám
• Phòng khám có đội ngũ y bác sĩ, điều dưỡng giỏi chuyên môn, nhiệt tình chu đáo tận tuỵ với bệnh nhân
• Phòng khám có đội ngũ tư vấn chuyên nghiệp, trước và sau thăm khám trọn đời cho bệnh nhân, xử lý 24/24 - Đi đầu tại Thanh Hoá trong chăm sóc bệnh nhân
• Phòng khám có trang thiết bị máy móc hiện tại, luôn đi đầu và cập nhật công nghệ mới nhất tại Thanh Hoá
• Phòng khám Sạch sẽ, thoáng mát, có phòng VIP, kiểm soát tốt quy trình vệ sinh nhiễm khuẩn
• Phòng khám là nơi được chị em trong tỉnh Thanh Hoá tin tưởng và thăm khám nhiều
• Mọi kết quả thăm khám của bệnh nhân đều bảo mật tuyệt đối, không cung cấp cho bên thứ 3

Phòng khám 400 có 2 cơ sở:
Cơ sở 1 tại 400 Hải Thượng Lãn Ông (Đối diện cổng bệnh viện Phụ sản).
Cơ sở 2 tại 440 Trần Phú, TPTH.
Hotline: 0919.329.400 - Tư vấn miễn phí mọi lúc mọi nơi.

Buổi sáng: 7h - 11h45
Buổi chiều: 13h30 - 21h
Làm việc tất cả các ngày trong tuần từ thứ 2 - chủ nhật(Kể cả ngày lễ)

Facebook: https://www.facebook.com/Phongkham400
Zalo: https://zalo.me/243900711723103673
Google Maps CS1: https://maps.app.goo.gl/pzJQN5R5eGZmkfD56
Google Maps CS2: https://maps.app.goo.gl/hKHfhCu9GbneS19m8

Cần tư vấn zalo hay Facebook bạn chỉ việc click vào Link nhân viên phòng khám sẽ hỗ trợ bạn tận tình và chu đáo!

Hãy nhấc máy và liên hệ cho chúng tôi vì điều đó là miễn phí và mang lợi ích cho bạn Hotline 0919.329.400

================ TIN TÀI TRỢ ==================

MÁY TẠO OXY tại Thanh Hóa - Hotline/Zalo : 091 64 67 262 (Zalo/Call/SMS)

XE LĂN Thanh Hóa - Hotline/Zalo : 091 64 67 262 (Zalo/Call/SMS)

TAMED - Thiết bị y tế gia đình tại Thanh Hóa : Huyết áp, đường huyết, khí dung... - 0916467262 (Tư vấn)

Shop Bao cao su - Đồ chơi người lớn Thanh Hóa - Hotline/Zalo : 0964594115 (Zalo/Call/SMS)